胃肠道间质瘤是消化道肿瘤的一种 ，早期通常无特异性症状
，有相当一部分患者确诊时已经发生转移 。李健介绍，胃肠道间质瘤起源于黏膜下层 ，呈“外生型”向腹腔内生长
，由于腹腔空间大，早期几乎无明显症状
。许多患者确诊时 ，肿瘤已长至10厘米至20厘米
，腹部明显隆起，此时病情往往已进入晚期。

为何胃肠道间质瘤被称为“不罕见的罕见病 ”？李健解释 ，这源于其“良性高发 、恶性少见
”的特点：尸检报告显示，间质瘤在人群中占比可达20%以上
，并不罕见；但具有临床意义
、需要治疗的恶性胃肠道间质瘤却十分少见，且已被纳入我国罕见病目录 。

与胃癌、肠癌等与饮食 、生活习惯密切相关的肿瘤不同 ，胃肠道间质瘤的发病与性别、年龄
、饮食结构等均无明确关联
。“它既无明显高危人群
，也无典型遗传倾向，多呈散发性。”李健教授表示 ，目前医学界尚未发现胃肠道间质瘤的明确致病因素
，多数患者因肿瘤出血或腹部包块才就诊，凸显了其隐蔽性 。

尽管胃肠道间质瘤早期难以察觉 ，但李健指出
，常规体检中的B超检查仍能筛查出部分中晚期病灶。“内地体检普及率较高，这为胃肠道间质瘤的早期发现提供了一定帮助
。 ”

针对胃肠道间质瘤的诊疗 ，李健强调“专业化
”与“多学科协作”的重要性。由于罕见病认知度低
，培养专病医生、形成诊疗共识是提升疗效的核心 。目前，我国正逐步建立胃肠道间质瘤专病诊疗体系 ，推动年轻医生掌握基础诊疗原则
。

据了解，广州部分三甲医院已开设胃肠道间质瘤专病门诊
，为患者提供精准诊疗服务。

“传统化疗对胃肠道间质瘤效果有限，而靶向药物的出现改变了治疗格局 。 ”李健介绍 ，近20年来
，“手术+靶向药物
”成为标准模式：可切除肿瘤术后用靶向药预防复发；晚期转移患者以靶向治疗为主，结合手术时机控制病情
。

目前 ，我国已批准6款胃肠道间质瘤靶向药物
，其中5款纳入医保，覆盖一线至四线治疗。李健表示 ，随着药物迭代
，晚期胃肠道间质瘤患者的生存期已显著延长，部分患者可存活10年以上 。

随着生存期延长 ，胃肠道间质瘤患者的生活质量日益受到关注
。中国胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告(2025)显示
，随着年龄增长，患者的身体机能和角色功能逐渐下降 ，减少疾病复发或转移 、改善临床症状对提高健康水平尤为重要。

报告同样指出，值得注意的是
，除生理因素外，心理社会因素及经济负担同样严重影响患者的生活质量 。因此 ，在优化治疗方案的同时
，也应重视构建心理社会支持体系并提供经济援助，全面提高患者的生活质量
。